Agenesia do cerebelo: é possível ter uma vida normal sem essa parte do cérebro?

A agenesia do cerebelo é uma condição pouco compreendida, talvez pela escassez de relatos na literatura médica. Apesar de rara, ela nos revela o incrível potencial de neuroplasticidade apresentado pelo nosso cérebro.

Cerebelo, um órgão preponderantemente motor

O cerebelo é a parte do cérebro responsável por movimentos motores finos, incluindo a postura, o equilíbrio, a aprendizagem motora e a fala. Localizado na base do crânio, contém cerca de metade dos neurônios do cérebro, embora represente apenas 10% do seu volume.

A sua disfunção parcial devido a uma lesão ou doença não é incomum, contudo a ausência do cerebelo já ao nascimento é extremamente rara.

A descoberta

Médicos na China descobriram uma mulher de 24 anos, apenas o nono caso conhecido de uma pessoa viva com agenesia do cerebelo. Sua condição foi descrita na revista Brain. O caso veio à tona depois que a mulher procurou atendimento médico devido a náuseas e vertigens.

Uma tomografia computadorizada e imagens de ressonância magnética revelaram a ausência do cerebelo, que prontamente explica por que esses sintomas estariam presentes. Além disso, sua condição explica também por que ela não era capaz de falar até completar seis anos de idade e de andar até os sete. Devido à ausência desta importante parte do sistema nervoso, ela não foi capaz de brincar e saltar como as outras crianças. Sem nenhuma surpresa, a mulher tinha sido incapaz de andar sem constante apoio ao longo de sua vida.

Embora os testes revelassem que ela não apresentava dificuldades para entender o vocabulário, ela tinha dificuldades com a pronúncia, voz trêmula e as palavras eram “arrastadas”. Apesar disso, os médicos ficaram surpresos com os sintomas leves apresentados e esperavam por um comprometimento maior.

O espaço onde o cerebelo deveria existir foi preenchido por líquido cefalorraquidiano. A química do fluido parecia normal, mas a pressão estava um pouco elevada (210 mm H2O, ao invés de 70-180 mm H2O). Ela foi adequadamente tratada com medidas pouco invasivas e, quatro anos depois, ela ainda estava muito bem.

Casou-se e teve uma filha neurologicamente normal. As estruturas e os tecidos ao redor de onde estaria o cerebelo aparentavam boa estrutura, sem sinais de defeitos significativos. A ponte parecia pouco desenvolvida mas, considerando que parte de seu trabalho é transmitir mensagens a partir do córtex frontal ao cerebelo, isso não é totalmente surpreendente.

Agenesia do cerebelo: uma condição rara e pouco compreendida

Como a doença é rara, não é muito bem compreendida. Embora existam cerca de 30 mutações associadas com alterações cerebelares, a ausência completa da estrutura é um pouco mais difícil de descobrir.

A agenesia do cerebelo é uma entidade rara e pouco descrita na literatura, definida pela ausência completa ou quase completa do cerebelo, podendo ser acompanhada de hipoplasia do tronco encefálico, por vezes relacionada a mutações no gene PTF1A. É compatível com a vida e, portanto, pode ser diagnosticada apenas na vida adulta. Por vezes, é diagnosticada como achado incidental de exames obstétricos ou no recém-nascido.

A não visibilização do cerebelo e dos pedúnculos cerebelares nos exames de imagem leva ao diagnóstico de agenesia cerebelar completa.

A mulher mencionada representa uma oportunidade única para estudar os efeitos da doença em um adulto vivo. Não se sabe como a sua condição irá mudar à medida que ela envelhecer, mas todas as coisas que ela foi capaz de fazer até aqui representam uma boa prova da plasticidade cerebral.