O prognóstico dos médicos era de apenas mais 2 anos de vida. Hoje, aos 73 anos e, apesar das limitações impostas pela doença, Hawking é considerado um dos maiores físicos de todos os tempos, tendo realizado grandes contribuições para a ciência. Saiba mais sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica.
Esclerose Lateral Amiotrófica ou ELA é a doença degenerativa mais comum do neurônio motor. Compromete progressivamente os principais sistemas do corpo tornando-os disfuncionais e afetando gradativamente a qualidade de vida do indivíduo. A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença incurável e fatal, com sobrevida média de três anos. Afeta principalmente brancos, e tem maior incidência na faixa etária dos 65 anos.
Nos Estados Unidos, atinge cerca de 5 a 6 mil pessoas por ano, sendo responsável por uma a cada 500 mortes dos homens. A doença foi descoberta em 1869 pelo neurologista francês Charcot. Ficou popularmente conhecida em 1939, quando Lou Gehrig, famoso jogador de beisebol dos EUA na época, foi diagnosticado com ELA; e veio novamente à tona, em Agosto do ano passado, nas redes sociais, com o famoso “Desafio do Balde de Gelo”. A campanha foi criada para arrecadar fundos para o tratamento da doença.
Uma história real que virou filme
O cientista Stephen Hawking possui Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) desde os 21 anos de idade. Ele inspirou o filme “A Teoria de Tudo”.
O físico britânico Stephen Hawking foi diagnosticado aos 21 anos de idade com Esclerose Lateral Amiotrófica. O prognóstico dos médicos era de apenas mais 2 anos de vida. Hoje, aos 73 anos e, apesar das limitações impostas pela doença, Hawking é considerado um dos maiores físicos de todos os tempos, tendo realizado grandes contribuições para a ciência.
O filme “A Teoria de Tudo” conta parte de sua trajetória, retratando, principalmente, o relacionamento de Stephen com a ciência e com a sua esposa. Traz também, em segundo plano, as implicações da doença na vida do físico. É possível observar dos primeiros sinais à descoberta do diagnóstico, sua evolução e as graves complicações inerentes à Esclerose Lateral Amiotrófica; mas, em contrapartida, o filme encena a busca de Hawking por qualidade de vida, por continuar ativo na comunidade acadêmica. Mesmo se comunicando por um software, acaba conquistando a cadeira de Isaac Newton na Universidade de Cambridge. A história ilustra bem a variedade de manifestações físicas e psicológicas da doença, bem como a preservação da capacidade intelectual.
Primeiros sintomas
A doença manifesta-se diferentemente em cada indivíduo, sendo, em função disso, de difícil diagnóstico e tratamento. Em quase 80% dos pacientes, os sintomas começam atingindo os membros e as queixas iniciais são alterações de marcha, redução de motricidade e fraqueza muscular. Porém, em 20% dos casos a doença tem início bulbar apresentando fala arrastada e dificuldade de deglutição durante as refeições. A doença tende a se espalhar gradualmente pelo corpo comprometendo diferentes partes do organismo, levando a completa atrofia muscular e perda total da fala. Além disso, pode haver complicações graves como pneumonia por aspiração, insuficiência respiratória, trombose venosa e outras. É importante ressaltar que a doença não afeta a consciência do indivíduo, a capacidade de raciocínio nem a inteligência.
A taxa de progressão da doença também é muito variável. Enquanto alguns pacientes morrem poucos meses depois dos primeiros sintomas, outros surpreendentemente conseguem andar 10 anos depois do diagnóstico.
Das possíveis causas ao diagnóstico
A causa da Esclerose Lateral Amiotrófica é desconhecida. Sabe-se que a forma clássica da doença afeta os neurônios motores inferiores do corno anterior na medula espinhal, os neurônios do giro pré-central e do giro pré-frontal, responsáveis, principalmente, pela motricidade e pelo planejamento de tarefas programadas que exigem uma sequência de movimentos, como levar o garfo até a boca. Contudo, ainda não se identificou nenhum mecanismo específico de causa.
O diagnóstico definitivo pode não ser possível no início da ELA, sendo necessário um período de observação para que a natureza progressiva seja confirmada, assim como exames complementares de eletrodiagnóstico para verificar a condução nervosa motora e sensorial.
Avanços e futuras perspectivas
Pesquisas recentes, realizadas pela Universidade de Medicina da Pensilvânia, descobriram que a desativação epigenética do gene C9orf72, através de sua hipermetilação, atua como uma barreira protetora que inibe o desenvolvimento da Esclerose Lateral Amiotrófica, pois essa desativação favorece a lentificação da evolução da doença e a preservação da substância cinzenta do cérebro (relacionada, majoritariamente, com o controle muscular e a expressão da fala). Dessa forma, essa propriedade neuroprotetora do gene é visada para novos tratamentos e o desenvolvimento de fármacos.
Outros estudos da área de engenharia genética têm transformado células adultas, da pele de pacientes com ELA, em células pluripotentes; ou seja, células capazes de se modificar e dar origem a novas células, nesse caso específico, cerebrais. Essas novas linhagens de células estão sendo armazenadas em uma biblioteca, que funcionará como um banco de dados compartilhado e estudado por diversos cientistas. E a partir disso, tentar desvendar os mistérios da Esclerose Lateral Amiotrófica, possibilitando a descoberta de novos medicamentos.
Conclusão
Apesar das inúmeras lacunas ainda existentes sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica, muitos estudos sobre o assunto vêm sendo feitos. Pouco a pouco, diversas descobertas surgem apontando para um futuro promissor que assegure qualidade de vida e impeça a progressão ou o desenvolvimento da doença.
Fontes: Science Daily (1), Science Daily (2), Live Science
Imagem: goo.gl/gEz0Tg
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