Autismo e macrocefalia; uma nova descoberta

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Em 1943, quando o autismo foi descrito pela primeira vez pelo psiquiatra Leo Kanner, os relatórios já sugeriam que algumas crianças com transtorno do espectro do autismo, mas não todas, apresentavam as cabeças relativamente alargadas. Um estudo recente investigou essa relação.

Em 1943, quando o autismo foi descrito pela primeira vez pelo psiquiatra Leo Kanner, os relatórios já sugeriam que algumas crianças com transtorno do espectro do autismo, mas não todas, apresentavam as cabeças relativamente alargadas. Até muito recentemente, mais de meio século depois, a causa exata desse crescimento anormal da cabeça e do cérebro se manteve incerta.

Agora, uma equipe de cientistas publicaram no The Journal of Neuroscience algumas evidências muito interessantes sobre o assunto. Eles discutiram como mutações em um gene de risco para o autismo altera a trajetória básica do desenvolvimento cerebral no início da vida. Foram utilizados para isso modelos animais.

O gene PTEN

Mutado em cerca de 20% dos indivíduos com transtorno do espectro do autismo e que também apresentam macrocefalia (cabeças alargadas), o gene PTEN (homólogo da fosfatase e tensina) foi o foco do estudo.

Parece que essas mutações, que se aproximam daquelas encontradas em um subgrupo de indivíduos com transtorno do espectro do autismo, levam a mudanças dinâmicas no número de dois tipos bem conhecidos de células que compõem o cérebro: os neurônios e as células gliais.

“No cérebro adulto, o excesso de células gliais constitui a principal causa da alteração global no tamanho do cérebro”, disse Damon Page, em relação à sua pesquisa. “Isso levanta a possibilidade intrigante de que esse excesso glial pode, de fato, contribuir para o desenvolvimento anormal, e para a disfunção da circuitaria cerebral, quando o gene PTEN está mutado.”

Explicando a macrocefalia

O cérebro aumentado que a equipe observou nos ratos mutantes é um processo dinâmico; o maior aumento ocorre tanto ao nascimento como na vida adulta, e o menor, no período juvenil precoce. O padrão anormal de crescimento parece ser causado por uma amplificação do processo fisiológico de desenvolvimento cerebral, no qual os neurônios são gerados em excesso antes do nascimento, mas depois acabam tendo seu número ajustado pela morte celular programada (apoptose). As células gliais são geradas após os neurônios.

A apoptose é um fenômeno natural que elimina os neurônios desnecessários durante o desenvolvimento normal do cérebro. Contudo, nos cérebros mutados, ocorre inicialmente um excesso de produção neuronal. Esse fenômeno é então corrigido por uma apoptose também excessiva. Por último, uma quantidade exagerada de células gliais é produzida. Os pesquisadores descobriram que o número de células gliais aumenta em mais de 20% nos modelos adultos estudados”.

autismo macrocefalia
A pesquisa descobriu que mutações no gene PTEN, relacionado a um risco aumentado para autismo, leva a um excesso de produção sequencial de neurônios e células gliais (marcador vermelho fluorescente).
Crédito: Cortesia de The Scripps Research Institute; via Science Daily.

Os cientistas rastrearam esses efeitos através de uma molécula conhecida como β-catenina. PTEN e β-catenina são duas moléculas importantes que controlam o crescimento do cérebro nos ratos e nos seres humanos em desenvolvimento.

Sobre o transtorno do espectro do autismo

Caracterizado por deficiências sociais e dificuldades de comunicação, comportamentos repetitivos e interesses específicos, bem como atrasos cognitivos em alguns indivíduos, o transtorno afeta aproximadamente 1% da população; cerca de 80% são do sexo masculino.

Curiosamente, apesar dos efeitos profundos que as mutações no gene PTEN ocasionam, os ratinhos foram capazes de se adaptar satisfatoriamente, à exceção do comportamento social e alguns outros comportamentos relevantes que caracterizam a desordem do espectro autista.

Page concluiu: “Embora o crescimento anormal coloca pressão sobre o cérebro em desenvolvimento, ele trabalha duro para compensar isso. Como um indivíduo pode se adaptar a um padrão anormal de crescimento cerebral, ele pode moldar o seu desempenho em termos de comportamento e cognição. A capacidade de adaptação pode, por sua vez, ser influenciada por fatores genéticos ou ambientais.”

Via Science Daily.

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Leonardo Faria

Neurocirurgião que atua na região do Triângulo Mineiro e Alto Paranaíba. Membro-sócio titular da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia. Idealizador e CEO da Clínica MeuCérebro.

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